MTHFR (metilenatetrahydrofolate reductase) minangka enzim kunci ing proses metabolisme folat, sing bisa ngangkat konversi 5,10-methylenetetrahydrofolate dadi5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), minangka donor ora langsung saka gugus metil, banjur melu sintesissaka purin lan pirimidin lan metilasi DNA, RNA, lan protein ing awak, njaga tingkat homocysteine normal ing awak.
MTHFR nduweni polimorfisme genetik, lan situs mutasi sing paling mungkin yaiku C677T.
Mutasi MTHFR C677T bisa nyuda aktivitasenzim MTHFR, lan ana telung genotipe ing ngisor iki.
Genotipe |
kegiatan MTHFR |
Gangguan metabolisme folat |
677CC |
100% |
Normal |
677CT |
65% |
resiko Moderate |
677TT |
30% |
Resiko dhuwur |