Statistik nuduhake yen pasangan ora subur kira-kira 10 nganti 15 persen pasangan sing wis nikah. Ana setengah faktor lanang lan setengah wadon. Senadyan kemajuan ing diagnosis klinis, infertilitas tetep ora bisa dideteksi ing babagan setengah saka pasangan.

Gangguan metabolisme asam folat (mutasi gen MTHFR) sing mengaruhi metabolisme asam folat minangka salah sawijining faktor infertilitas.MTHFRpolimorfisme gen lan infertilitas lanang. Gen MTHFR dipetakan menyang 1P36.32 lan ngode protein sing ngandhut 656 asam amino. Polimorfisme umum saka gen MTHFR yaiku C677T (RS1801133) lan A1298C (RS1801131). MTHFR minangka enzim penting ing metabolisme asam folat lan homocysteine ​​(Hcy), mediasi konversi asam 5, 10-methyltetrahydrofolic dadi asam 5-methyltetrahydrofolic. Asam 5-methyltetrahydrofolic nyedhiyakake bahan mentah kanggo reaksi metilasi DNA ing sel. Ing wektu sing padha, tumindak minangka donor metil, ing katalisis sintetase methionine lan karo vitamin B12 minangka koenzim, nyebabake remetilasi Hcy getih kanggo ngasilake methionine (Met), saéngga njaga tingkat normal Hcy plasma lan nyegah kedadeyan hyperhomocysteine ​​​​(Hhcy).

Asam folat minangka vitamin B larut banyu sing ora bisa disintesis awak manungsa nanging kudu dicerna liwat panganan. Iki minangka mikronutrien penting lan antioksidan. Asam folat sing dijupuk awak kudu diowahi dadi asam 5-METHYLtetrahydrofolic supaya efektif. Nalika tingkat Hcy dhuwur ing awak, yen asupan asam folat suda utawa ora cukup, awak ora duwe cukup asam 5-metil-tetrafhidrofolat kanggo nolak stres oksidatif sing disebabake dening Hcy dhuwur, sing bisa nyebabake karusakan DNA sperma lan mengaruhi kesuburan.

Polimorfisme gen MTHFR lan aborsi spontan wanita Kandhutan kurang saka 28 minggu, bobot janin kurang saka 1000g lan terminasi alami diarani aborsi spontan. Etiologi meliputi faktor embriologi, faktor maternal, faktor paternal dan faktor lingkungan. Aborsi berulang yaiku aborsi spontan sing kedadeyan kaping telu utawa luwih kanthi pasangan sing padha. Hiperkoagulabilitas getih raket banget karo pambentukan aborsi spontan berulang sing ora bisa diterangake, lan hyperhomocysteine ​​minangka faktor risiko independen kanggo hiperkoagulabilitas getih lan penyakit sing gegandhengan.

Mutasi gen MTHFR nambah tingkat Hcy ing vivo, nyebabake hiperhomocysteinemia (Hhcy). Hhcy gampang nyebabake karusakan endothelial vaskular lan nyebabake trombosis, sing minangka salah sawijining alasan penting kanggo pambentukan negara hypercoagulable getih sing ditemokake ing taun-taun pungkasan.

Kajaba iku, amarga kurang asam 5-methyltetrahydrofolic ing vivo, ingkegiatan MTHFRing jaringan plasenta nyuda, nyebabake metilasi DNA sing ora cukup, komponen biologis sing penting kanggo pertumbuhan lan perkembangan janin, sing nyebabake alangan ing proses sintesis lan perbaikan DNA, sing nyebabake aborsi spontan sing berulang.