Kekurangan methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) sing abot yaiku kondisi resesif autosomal sing langka sing nyebabake spektrum gejala neurologis sing akeh, utamane encephalopathy, hypotonia, microcephaly, kejang, keterlambatan perkembangan lan episode apnea. Hydrocephalus minangka komplikasi tambahan sing langka nanging diakoni. Kondisi kasebut umume ana ing bayi lan digandhengake karo morbiditas lan mortalitas sing dhuwur. MTHFR minangka enzim sing dibutuhake kanggo pambentukan 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), wangun folat sing bisa ngliwati sawar getih-otak lan perlu minangka substrat kanggo remetilasi homosistein dadi methionine dening methionine synthase. Sanajan patologi ing kekurangan MTHFR ora dimangerteni kanthi lengkap, S-adenosylmethionine, donor metil penting, dibutuhake kanggo pambentukan lan pangopènan myelin ing otak; cacat ing methylation kamungkinan kanggo kontribusi kanggo sequelae neurologikal katon ing kondisi. Ana spekulasi yen metabolisme folat sing disfungsional bisa uga duwe peran ing patogenesis autisme. Mangafolate lan asam folat, uga leucovorin, minangka suplemen folat sing umum digunakake kanggo nyuda kekurangan folat. Sawetara studi sarjana babagan wong sing duwe kelainan MTHFR sing abot wis nuduhake yen mung perawatan karo 5-MTHF lisan sing diwenehake minangka uyah kalsium ing dosis 15-60 mg / dina nanging ora asam folat utawa asam folinic nyebabake paningkatan CSF 5-MTHF. Nuduhake kaluwihan unik magnafolat kanggo ngobati kekurangan folat serebral.