Emily ora nate mbayangake yen "culprit" Ing mburi telung gagal upaya IVF lan loro keguguran didhelikake ing dheweke gen folate.

Suwene limang taun sawise dadi didiagnosis kanthi endometriosis, dheweke nyoba obat lan operasi laparoskopi, Nanging dheweke ora bisa ngatasi rintangan meteng.

Iku ora nganti dhokter Nyaranake tes metabolisme folation sing ora dingerteni "C.677c> t Mutasi homozygous "ing laporan kasebut nyatakake jawaban - genetik iki Variasi gangguan metabolisme folate lan mbebayani kahanan dheweke.

Panaliten pungkasan wis nemokake Pasien endometriosis kayaEmilyluwih saka kaping pindho bisa uga nggawa variasi mthfr 677 dibandhingake karo populasi infterile umum.

Genetik sing ora bisa dideleng Kode - Hubungan sing didhelikake ing antarane MTTFR mutasi lan endometriosis

Endometriosis, asring diarani "Pembunuh sing ora katon Umur Reproduksi," mengaruhi Kira-kira 10% wanita ing saindenging jagad.

Iku ora mung nyebabake nyeri dismenorrhea lan pain pelvis nanging uga meneng-meneng kesuburan.

Panaliten klinis anyar Diterbitake ing TheJurnal Kesehatan Wanitacetha mbukak asosiasi sing kuwat antarane varian Gene MTHFR lan Tantangan kesuburan ing pasien endometriosis.

Peneliti nganalisa 1,588 Wanita sing ora subur, kalebu 158 karo Stage II utawa Endometriosis sing luwih dhuwur dikonfirmasi dening laparoskopi.

Dheweke nemokake manawa ana ing antarane pasien endometriosis sing wis ngalami loro utawa luwih siklus IVF utawa kedauluran ambalan, 21,5% duwe mthfr c.677c> t homozygous Mutasi-luwih saka tikel kaping pindho ing populasi infertile umum (10,2%), kanthi makna statistik (p <0,01).

Malah luwih apik, ing Proporsi pasien karo Mthfr-Gene (sing ngidini normal metabolisme folation) mudhun saka 17,2% ing populasi infertile umum kanggo Cukup 8,2% (p <0,001).

Data iki negesake Kelainan metabolisme genetik bisa uga ana faktor sing didhelikake Masalah kesuburan ing pasien endometriosis.

Kepiye metabolisme folat Mutasi Gene Mbangun "Tembok Kesuburan"

Mthfr Gene main tengah peran nalika metabolisme folat. Iku ngowahi folation menyang bentuk bioaktif, 6s-5-methyltetraHydrofolate (5-mth), sing penting kanggo obat homocysteine dadi methionine.

Nalika C.677c> t Mutasi homozygous dumadi, kegiatan enzim MTTFR nyelehake 70%, nemen rusak Produksi 5-MThf.

Iki nyebabake kaskade Efek:

·        Kelainan metabolisme folat: Asam folat sintetis ora bisa efisien diowahi dadi aktif, nyebabake akumulasi folo sing ora bisa dibedakake Asam ing awak. Iki ngganggu reseptor lan transporter folate, Ganggu peraturan gen, lan entuk risiko kesehatan jangka panjang.

·        Tambah stres oksidatif: Metabolisme homoksi sing ora normal nyebabake akumulasi ing getih, nyurung stres oksidatif - faktor penting ing patogenesis endometriosis sing luwih kerusakan reproduksi Microenvironment.

·        Risiko kasuburan munggah: Cacat metilitas mengaruhi sintesis DNA lan ndandani, nambah risiko gagal implantasi lan kerugian meteng, Utamane ing pasien endometriosis.

Sayange, akeh Perawatan tradisional fokus mung ing lesi dhewe, madhep "Warga MTHFR Gene Gene.

Terapan Precision: Saka tes genetik kanggo meteng sing sukses

Isih kuwatir bab bola-bali Gagal IVF utawa kegugaan awal?

Aja kuwatir folation aktif duwe wis mbantu pirang-pirang pasien endometriosis kanthi mutasi mtfr ngatasi Tantangan kesuburan.

Langkah 1: Screening Genetik
Wanita sing ketemu kritéria ing ngisor iki disaranake ngalami tes gen MTFR awal:

·        Loro utawa luwih gagal siklus IVF;

·        Loro utawa luwih keguguran awal
(Iki uga dadi ciri khas saka populasi sinau.)

Langkah 2: Gunakake sisih tengen Folat kanggo mbatalake alangan metabolik
Langsung suplemen kanthi bioaktif folate-5-methyltrajatdrihdrofolate - sing ora mbutuhake metabolisme lan gampang nyerep. Naturalization folate, kayata magnafolate, utamane cocog Kanggo wanita nyiapake meteng amarga profil sing ora beracun.

Data klinis nuduhake yen ana ing antarane 54 pasien endometriosis sing ngrampungake kiriman sawise nampa perawatan 6s-5-methyltetraHydrofolate, 26 Sukses menehi lahar-sukses saka 48.1%, tanpa komplikasi meteng tambahan.

Kaya-kayaEmily, sing pungkasane mumbul sawise enem wulan tambahan sing ditargetake folate aktif. Apa sing sepisan kaya tantangan kesuburan sing ora bisa diramal yaiku mutusake liwat intervensi sing tepat.

Tip ilmu
Suplemen folat nalika meteng ora "Sing liyane, sing luwih apik." Intake saben dina sing disaranake yaiku 600-800 μg. Yen sampeyan nggawa mutasi MTTFR, aja nganti ngilangake sintetik sing wuta asam folat. Nanging, konsultasi karo dhokter lan njupuk folate bioaktif Bypasses gen metabolisme lan bisa diserep langsung.

(CATETAN: Kasus ing iki Artikel dicocogake saka skenario riset nyata. Mangga tindakake saran medis kanggo diagnosis lan perawatan.)

Rujukan:
Clémen P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T methylenatitilikdrothrofate nyuda polimoritas nukleotida tunggal Tambah prevalensi ing subyek pasien infertile kanthi endometriosis.Kesehatan Jen (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. DOI: 10.1089 / JWH.2022.0019.