"Dokter, kancaku sing paling apik njupuk asam folat kabeh meteng lan bayi isih lair karo jantung cacat. Apa bisa kedadeyan sing padha karo aku?" Emily, 23 minggu ngandhut, blurted metu saka wedi dheweke wis digawa kanggo dina.

Emily kuwatir adoh saka langka.

Akeh calon ibu sing percaya yen ngulu tablet asam folat minangka pungkasane crita. Dheweke kantun siji plot twist kritis: folat sing sampeyan telan ora kudu folat sampeyan awak bisa digunakake.

Apa resiko tetep malah sawise suplemen?

Asam folat standar ora aktif sacara biologis. Sadurunge bisa nindakake kabecikan kudu diowahi dening enzim MTHFR menyang wangun siap awak, 6S-5-methyltetrahydrofolate.

Kira-kira 78% wanita Tionghoa nggawa varian MTHFR 677 (CT utawa TT) sing nyuda aktivitas enzim dadi 35-65%. Ing wanita iki akeh asam folat ingested tau ngowahi; iku lingers ing getih minangka asam folat unmetabolized (UMFA) lan malah bisa mundhakaken risiko penyakit jantung bawaan.

Apa sing diarani angka: gene varian⇄risiko cacat jantung

Ing Maret 2006 ing Eropah Heart Journal nerbitake studi desain dual (kontrol kasus plus basis kulawarga) saka Radboud University Medical Center. 

Antarane 165 kulawarga sing duwe bawaan penyakit jantung (CHD) lan 220 kulawarga kontrol, ibu sing nggawa MTHFR 677 CT utawa TT genotipe lan wis ora njupuk tambahan folat periconceptional padha adoh luwih kamungkinan kanggo duwe anak karo konduksi-jinis cacat jantung (UTAWA 3.3 lan 6.3). 

Interaksi gen-suplemen sing signifikan (P = 0,012) negesake kabutuhan suplemen sing ngerti genotip.

data Cina pangilon ing nemokake.

Sinau saka Qilu Children's Hospital of Shandong Universitas nuduhake yen alel T MTHFR C677T mundhak CHD rintangan 1,8-melu; Genotip TT lan CT nyebabake risiko dadi 3,1 kali lan 2,2 kali.

Amarga genetik dalan-block iku umum, rute paling aman kanggo lulus iku tanggung. Magnafolate - murni, wangun kristal 6S-5-methyltetrahydrofolate-wis disertifikasi "praktis non-beracun" dening Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit Shanghai. 

Dibandhingake Kanthi asam folat menehi telung kaluwihan:

Keamanan: nuduhake data toksikologi ora efek salabetipun diamati ing ewu kaping dosis manungsa.
Khasiat: ora ana konversi MTHFR sing dibutuhake; serum lan folat sel abang mundhak kanthi cepet, ngilangi "Aku njupuk nanging awak ora digatekake."
Presisi: bisa dianggo preduli saka genotipe MTHFR 677, nyuda resiko sing ana gandhengane karo metabolisme folat sing ora apik.

Kanggo saben wong wadon sing nyoba kanggo ngandhut utawa wis ngandhut, saben kaputusan Nutrition layang katresnan kanggo bocah sing durung ketemu. Ngerti status MTHFR sampeyan lan milih sing bener folat ora opsional maneh-iku perawatan prenatal dhasar. Kanthi Magnafolate, ibu bisa ngatasi variasi genetis umum lan menehi bayi sirah-wiwitan padha pantes.

Pangeling: Artikel iki kanggo tujuan pendidikan mung lan ora sulih kanggo saran medical pribadi. Tansah takon profesional kesehatan sing mumpuni sadurunge miwiti suplemen apa wae.

Cathetan: Crita "Emily" yaiku sketsa gabungan adhedhasar skenario klinis umum lan riset sing diterbitake, dudu pasien nyata.

Referensi

1. van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al. MTHFR 677C>T ibu minangka faktor risiko kongenital cacat jantung: modifikasi efek dening suplemen folat periconceptional. Eur Heart J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y, et al. Asosiasi antarane Polimorfisme MTHFR C677T lan penyakit jantung kongenital ing populasi Cina. Kesehatan Masyarakat Chin J. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biological karakteristik lan aplikasi folat lan 5-methyltetrahydrofolate. Cina Aditif Pangan. 2022;(2).