1. Polimorfisme gen MTHFR C677T nyebabake nyuda aktivitas MTHFR, nyebabake tingkat homocysteine ​​sing dhuwur, nyebabake sitotoksisitas, karusakan sel endothelial vaskular, ngrangsang proliferasi sel otot polos pembuluh darah, ngrusak koagulasi getih lan sistem fibrinolitik awak, sing pungkasane nyebabake aterosklerosis, nambah. risiko penyakit kardio-cerebrovaskular kayata penyakit jantung koroner, infark serebral.

2. Polimorfisme gen MTHFR C677T ndadékaké obstruksi konversi homocysteine ​​menyang S-adenosine methionine, sing mengaruhi sintesis methionine utawa S-adenosine methionine lan proses metilasi ing limfosit. Wiwit metilasi DNA mengaruhi ekspresi gen, polimorfisme gen MTHFR C677T bisa nyebabake transmisi pertumbuhan sel sing rusak utawa karsinogenesis.